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2017-12
2017年12月4日上午10点，全国基因检测技术应用示范中心广州精科医学检验所有限公司联合郴州市妇联、郴州市中医医院、福城康泰医疗有限公司等机构在郴州市中医医院大厅成功举办“关爱生命、助力成长”暨耳聋基因筛查公益活动启动仪式。郴州市妇联副主席李萍英、郴州市中医医院院长谢天喜、广州精科医学华东大区销售总监蔡威出席了此次活动并分别进行了精彩的致辞，与我们分享了基因筛查对大众健康发展的重要性。
科学运用耳聋基因筛查结果，给与科学婚育指导，将能够避免耳聋基因在家族中的传递，直接、有效的减少听力残疾，提高人口素质，减少新生儿中听力残疾的发生，减轻听障患者家庭的负担。
此项公益活动得到了社会各界的关注与支持，市中医医院通过这次活动让更多人了解到基因筛查的重要性，关注聋哑人，助力儿童健康成长。让基因科技造福大众，服务于郴州的健康建设。
为了进一步让基因科技服务于百姓，此次大型耳聋基因筛查公益活动，得到了郴州市妇联、郴州电视台、郴州日报等多家单位的大力支持！
活动期间将在市中医医院设立耳聋基因筛查体检中心，进行为期１年的公益基因筛查活动，造福郴州人民，服务健康郴州！
公益筛查时间：2017年12月４日－2018年12月３日
基因检测地点：郴州市中医医院（新院）门诊楼２楼体检中心
免费筛查人群：
１、在郴州市中医医院出生的新生儿。
２、到中医院就诊的耳聋患者。
３、郴州市特殊教育中心学校的听力障碍学生。
耳聋是当前我国发病率最高的遗传性疾病之一，在耳聋患者中，遗传性耳聋患者超过60%。每100个人中就有6个携带致聋基因，虽然他们听力正常，但是当与携带相同致聋基因的伴侣结合后，就有较高风险生育耳聋宝宝，为家庭带来精神与经济的双重压力。
在婚前、孕前、产前进行遗传性耳聋基因检查，可大大降低聋儿出生率，可尽早避免聋儿出生，为家庭和社会带来的痛楚与负担。
由于当前的新生儿听力筛查只能检查出先天性听力障碍，尚不能诊断由基因缺陷导致的迟发型耳聋。因此，精科开展的公益基因筛查更具有“早期发现、早期诊断、早期治疗”的重要意义。
为什么要进行耳聋基因检测
第一耳聋基因--gjb2：和先天性聋有着密切关系，主要导致先天性非综合征性耳聋，常染色体隐性遗传模式，在我国，已检出儿童语前聋的26%~33%gjb2的突变所致，占常染色体隐性遗传性耳聋的28%。
一巴掌耳聋基因--slc26a4：该基因突变可以导致大前庭水管综合征、迟发性耳聋。我国大前庭水管综合征占儿童期耳聋发病比例的20%以上。患者在日常生活中应避免剧烈运动、颅脑外伤等，防止耳聋的发生。中国人群该基因突变以ivs7-2a＞g最常见。
一针致聋基因--12srrna：该基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。
gjb3基因突变，相对较少，可能与迟发性聋相关。
遗传性耳聋基因筛查目的和意义
1.明确病因、预测疗效：如gjb2基因突变导致的先天性聋患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。
2.避免诱因、延缓耳聋：如slc26a4基因突变，可致“大前庭水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋。
3.指导用药、避免耳聋：线粒体基因12srrna突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。因此携带该基因突变的患儿及其母亲家族中的亲属，均应避免使用氨基糖甙类药物，以避免发生药物性耳聋。
4.指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导，应避免与同一基因型突变携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。
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