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2019-06
外周血胎儿染色体非整倍体(t21,t18和t13)高通量测序检测,简称“无创产前基因检测(nipt)”,是通过采集孕妇外周血,提取游离dna,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,评估胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)风险的产前筛查新技术。此技术仅需抽取孕妇外周血即可进行检测,克服了血清学筛查、羊水穿刺等传统检测方法在取样、敏感性、特异性等方面的不足,具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高等优势。
《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断工作的通知》要求检测机构符合各项基本要求。
精科医学早在2016年就已荣获广东省临床检验中心的临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书。检测技术平台为nextseq cn500测序平台,测序仪及检测试剂盒获得cfda批准;实验室人员经过省级以上卫生计生部门组织的临床基因扩增检验技术培训,已获得培训合格证书;实验室拥有进行室内质量控制、开展室间评价的完整体系。
nipt连续室间质评的满分通过再一次展示了精科医学规范化的实验室质量管理体系,同时也充分证明了实验室检验结果的准确可靠。
nipt可准确检测t13、t18、t21三大染色体疾病,弥补了传统技术的不足,是针对出生缺陷有效的二级预防措施。精科医学一直以来致力于自主研发,严控实验室质量管理,期望通过基因检测,最大化的降低严重遗传出生缺陷的发生,提供孕前、产前以及新生儿等各个时期全面的防控措施,减轻因出生缺陷给家庭、社会带来的严重负担。