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精科医学

       精科研发团队由来自国内外知名企业或高校的精英组建, 团队45% 的人员具有博士/硕士学历,40%的人员参与过国家重大专项,平均行业经验10年以上。精科公司坚持“引进与自研相结合”的原则,在引进的基础上加强基因检测技术的研发、创新。截至目前,精科医学检验所共获得中国专利 28件。

       2016年,精科公司与广医三院孙筱放教授团队开启无创产前β-地贫基因检测新技术的研发合作,该项研究技术通过对多个β-地中海贫血家系样本进行检测分析,现已成功构建出不依赖于先证者的胎儿单倍体型,从而判断胎儿β-地中海贫血基因型,并与最终的临床验证结果完全一致。该项目摒弃了以往2 1 1(父母+先证者+外周血)或者4 2 1(祖父母&外祖父母+父母+外周血)来进行胎儿β-地贫基因型判断的方法,首次采用了不依赖于先证者的新技术,在确保检测准确性的同时,还具有更好的临床适用性。此外,该项新技术将来还有望对α-地中海贫血、进行性肌营养不良等其他临床常见单基因疾病进行无创检测。

       开展重大遗传性疾病筛查与高发肿瘤早期诊断检测服务及相关试剂盒研发生产和产业化应用,结合高通量测序技术(ngs)及最新一代测序技术(nanopre),首次突破胎儿地中海贫血疾病的无创检测, 实现了一种低成本、高准确性、安全无创、可进行大规模推广、具有高临床适用性的检测技术,其中自主开发的胎儿游离dna富集技术、不依赖于先证者dihap技术、长片段建库技术、地中海贫血突变全基因数据库、基于rhdo的数据分析流程等技术工艺可以拓展到其等。

       开展生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范之加载dna条码的电子《出生医学证明》原型系统的研发和应用依据司法鉴定技术规范,基于毛细管电泳技术或高通量测序技术,自主设计多层次引物序列,开发出一套快速、高效、低廉、适合推广应用的新生儿dna特异性str基因座检测技术。


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